Hội chứng người cứng hiếm gặp, chưa có thuốc chữa mà Celine Dion mắc phải là gì?

Sau 2 năm vắng bóng, nữ diva lừng danh thế giới Celine Dion đã tái xuất tại lễ khai mạc Olympic Paris 2024. Đây là lần biểu diễn chính thức đầu tiên của nữ nghệ sĩ sau nhiều năm nghỉ ca hát vì mắc căn bệnh hiếm gặp "Stiff Person Syndrome" (SPS).

Tháng 12/2022, Celine Dion nghẹn ngào thông báo về tình trạng sức khỏe tồi tệ của mình, đồng thời tuyên bố tạm dừng hoạt động nghệ thuật. Nữ ca sĩ cố kìm nước mắt khi cho biết cô mắc hội chứng người cứng (SPS) - dạng rối loạn vận động liên quan tự miễn rất hiếm gặp, làm ảnh hưởng tới hệ thần kinh trung ương (não hoặc tủy sống). Đây là căn bệnh có tỷ lệ chỉ 1/1.000.000 người mắc phải và vẫn chưa có cách điều trị dứt điểm.

Theo chủ nhân hit My Heart Will Go On, căn bệnh người cứng khiến nữ diva mất kiểm soát cơ bắp, gây nên các cơn co thắt. Điều này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động của Celine Dion.

"Hội chứng người cứng" là một bệnh lý rối loạn thần kinh tự miễn rất hiếm gặp, với tỷ lệ mắc bệnh chỉ 1-2 người trên 1 triệu dân. Bệnh thường gặp ở độ tuổi từ 30 - 60 tuổi và phổ biến hơn ở nữ giới, tỷ lệ mắc ở nữ cao gấp hai lần so với nam giới.
Bệnh gây ra sự co thắt và cứng các cơ do ảnh hưởng tới tới sự điều khiển của não và tủy sống đến các hoạt động của cơ. Bệnh thường tiến triển từng đợt, theo thời gian và cuối cùng có thể gây tàn phế, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh nếu không có các biện pháp điều trị thích hợp.

Bệnh SPS có biểu hiện như thế nào?

Hầu hết các triệu chứng của bệnh là do tình trạng co cứng các cơ gây ra, bệnh tiến triển âm thầm, từng đợt, có thể kéo dài từ vài tháng đến vài năm, bao gồm:

- Tê cứng các chi (chân, tay)

- Cứng các cơ ở vùng thân mình, các cơ bụng và các cơ ở vùng lưng.

- Thay đổi hình dáng của cơ thể do sự cứng của các cơ ở vùng lưng có thể gây gù lưng hoặc ưỡn vùng thắt lưng.

- Khó khăn đi lại hoặc khi thay đổi tư thế như: xoay đổi chiều hoặc uốn cong.

Cùng với sự co cứng các cơ là cơn co thắt cơ gây đau. Các cơn co thắt cơ có thể xuất hiện đột ngột hoặc khi có các kích thích như là hành động đột ngột, sau tiếng động mạnh hoặc khi chạm vào cơ thể. Người bệnh có thể có biểu hiện như giật chân, giật mình, đôi khi các cơn co thắt diễn ra rất mạnh mẽ có thể gây ngã khi đang đứng, thậm chí là gãy xương. Các cơn co thắt diễn ra tự động, có thể kéo dài vài phút, thậm chí vài giờ và phải cần đến các thuốc giãn cơ tiêm tĩnh mạch để cắt cơn.

Ngoài ra, bệnh cũng gây nên các rối loạn về tâm lý cho người bệnh. Tình trạng rối loạn lo âu hoặc trầm cảm, nỗi ám ảnh có gây ra do các triệu chứng của bệnh hoặc do sự thiếu hụt các chất dẫn truyền thần kinh ở não bộ. Cảm xúc lo lắng, chán nản có thể tăng lên khi người bệnh đi ra các nơi công cộng.

Ở giai đoạn sau của bệnh, người bệnh phải trải qua sự co cứng hơn của các cơ và nó có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể như: gây co cứng các cơ vùng mặt làm giảm sự biểu cảm của khuôn mặt, co cứng các nhóm cơ liên quan đến hô hấp có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.

Theo thời gian, người bệnh ngày càng đi lại khó khăn. Nguy cơ bị ngã, bị chấn thương, hoặc thương tật vĩnh viễn và có thể phải ngồi xe lăn ở giai đoạn sau của bệnh. Bệnh tiến triển thành từng đợt và có thể lan tới các bộ phận khác của cơ thể. Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh, các biện pháp điều trị triệu chứng chỉ giúp giảm nhẹ và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Nguyên nhân của bệnh là gì?

Ở những người bị rối loạn tự miễn, hệ thống miễn dịch của cơ thể nhận diện nhầm các tế bào và mô khỏe mạnh của cơ thể là các tác nhân gây bệnh và tấn công chúng. Khoảng 80% người bệnh có kháng thể GAD (glutamic acid decarboxylase). Kháng thể này tấn công vào các protein ở các tế bào thần kinh điều khiển hoạt động của cơ, ảnh hưởng đến tủy sống và chức năng của não bộ.

Nguyên nhân gây ra tình trạng rối loạn miễn dịch tự miễn này vẫn chưa được biết đến, mặc dù yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò nào đó.

Bệnh SPS có thể gặp nhiều hơn ở những người có các bệnh tự miễn khác đi kèm như: Bệnh thiếu máu ác tính, bệnh bạch biến, đái tháo đường, bệnh viêm tuyến giáp tự miễn, bệnh Celiac (bệnh dị ứng với protein có trong lúa mì).

Ngoài ra, các nhà nghiên cứu cũng nhận thấy mối liên kết giữa thể cận ung thư hiếm gặp của bệnh SPS với các bệnh Ung thư khác nhau bao gồm: Ung thư vú, ung thư ruột, ung thư phổi, ung thư tuyến giáp, bệnh Hodgkin hoặc non - Hodgkin.

Để chẩn đoán bệnh, các chuyên gia sẽ tiến hành hỏi tiền sử và quá trình bệnh lý của người bệnh để loại trừ các bệnh lý khác cũng gây ra tình trạng co thắt các cơ như bệnh MS, Parkinson..., đồng thời làm các xét nghiệm cần thiết như:

- Xét nghiệm máu tìm kháng thể GAD: 80% người bệnh có kháng thể này trong máu.

- Điện cơ: Phương pháp này để đo lường và đánh giá hoạt động điện trong cơ.

- Chụp MRI (cộng hưởng từ) não và tủy sống để loại trừ các nguyên nhân khác cũng gây ra các biểu hiện tương tự đồng thời kiểm tra các tình trạng tự miễn dịch khác.

Điều trị bệnh lý này như thế nào?

Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh SPS, các biện pháp điều trị triệu chứng giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh. Có thể sử dụng một hoặc nhiều nhóm thuốc sau:

- Thuốc giãn cơ

- Thuốc an thần kinh như benzodiazepin (diazepam...)

- Thuốc chống động kinh như Neurontin

- Thuốc chống co giật

- Thuốc giảm đau

- Thuốc chống trầm cảm

Kết hợp với các thuốc làm thay đổi miễn dịch của bệnh: lọc huyết tương... hoặc kết hợp với lý liệu pháp, massage...