Em bé Hà Nội vừa ra đời bị mắc hội chứng siêu nữ, phương pháp điều trị ra sao?

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết một bé gái vừa sinh ngày 6-5 được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ vô cùng hiếm gặp. Hội chứng siêu nữ là gì? Nguyên nhân, biểu hiện và cách phục hồi tâm lý như thế nào.

Bác sĩ Nguyễn Trung Đạo, Khoa Sản bệnh (A4), Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết bé gái là con thứ 3 của một sản phụ trẻ tuổi có địa chỉ tại Hà Nội. Hai người con trước đó của chị không mắc hội chứng này.

Bé chào đời ngày 6/5 bằng phương pháp sinh thường, nặng hơn 3,6kg, được đánh giá các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.

Ngay khi mang thai ở tuần thứ 12, mẹ bé đã tiến hành sàng lọc trước sinh bằng chọc ối, tới tuần thứ 16 tiến hành xét nghiệm NIPT, phát hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể. Thai phụ được bác sĩ tư vấn di truyền, theo dõi, chăm sóc thai kỳ.

Theo bác sĩ Nguyễn Trung Đạo, hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng XXX, 3X hay 47) là 1 rối loạn di truyền, lỗi di truyền một cách ngẫu nhiên, không phải được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Bình thường, nữ giới và nam giới đều có tổng số nhiễm sắc thể là 46 và xếp thành 23 cặp. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được biết đến là nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X (gọi là XX), trong khi nam chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (gọi là XY).

Hội chứng XXX sẽ xuất hiện khi 1 bé gái có 3 nhiễm sắc thể X (gọi là XXX, hoặc 3X). Vì vậy, bé gái sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể.

Một số trường hợp mắc hội chứng siêu nữ có thể không bị tổn hại sức khỏe bao gồm chức năng sinh sản, tuy nhiên cũng có trẻ lại bị ảnh hưởng thể chất, trí tuệ, tâm lý và hành vi.

Các bác sĩ cho biết đã tư vấn cụ thể về hội chứng này và gia đình quyết tâm giữ thai đủ tháng ngày, em bé chào đời khỏe mạnh.

Hội chứng siêu nữ còn được biết đến là hội chứng XXX, 3X hay 47 là một hiện tượng di truyền, có thể bắt gặp ở những bé gái nhận được nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X từ cha mẹ. Như chúng ta đã biết thì bình thường trẻ gái sẽ có 2 nhiễm sắc thể XX. Khi có 3 nhiễm sắc thể X, một số trường hợp trẻ có thể không bị tổn hại gì về sức khỏe nhưng có những trẻ lại bị ảnh hưởng đến thể chất, tâm lý và hành vi theo mức độ từ nhẹ đến nặng.

Theo số liệu từ Viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ, trung bình cứ trong 1000 trẻ nữ thì có một trẻ bị hội chứng siêu nữ, mỗi năm có khoảng 5 - 10 bé gái mắc hội chứng này ra đời.

Tùy thuộc vào triệu chứng biểu hiện cũng như mức độ của bệnh mà phương pháp khắc phục hội chứng siêu nữ ở mỗi bệnh nhân sẽ khác nhau.

Các phân tử nhiễm sắc thể là yếu tố giúp quy định tính trạng di truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau, bao gồm tóc, mắt, da và giới tính. Con cái sẽ thừa hưởng đặc điểm di truyền chứa trong các nhiễm sắc thể từ cha mẹ của mình. Mỗi người có 46 nhiễm sắc thể từ khi sinh ra, trong đó có một cặp nhiễm sắc thể quy định giới tính đó là XX (nữ) hoặc XY (nam).

Trong quá trình phân chia tế bào hoặc giai đoạn sau khi thụ thai xảy ra một sự cố ngẫu nhiên nào đó, một nhiễm sắc thể X được cộng thêm vào cặp XX sẵn có của bé gái dẫn đến hội chứng XXX. Đôi khi biểu hiện của hội chứng này rất nhẹ là do nhiễm sắc thể X dư thừa chỉ xuất hiện ở trong một số ít tế bào, vì vậy hội chứng không gây ảnh hưởng quá nhiều tới người bệnh.

Đáng buồn là tính đến nay chưa có biện pháp nào giúp phòng ngừa hội chứng siêu nữ.

Biểu hiện của hội chứng siêu nữ sẽ có sự khác biệt ở những người mắc bệnh, ở các triệu chứng nhẹ sẽ không phát hiện sự bất thường bên ngoài, chúng sẽ thay đổi theo thể trạng của người mắc bệnh, trong đó có các biểu hiện phổ biến như:

· Chiều cao vượt trội hơn người bình thường.

· Trí thông minh vẫn phát triển, nhưng thấp hơn khi so sánh với người nữ khác.

· Nặng hơn một chút có thể bị thiểu năng trí tuệ hoặc có chút vấn đề về hành vi.

Các dấu hiệu ở những người mắc hội chứng 3X như em bé gái, thiếu nữ hoặc phụ nữ đều có nguy cơ cao:

· Ảnh hưởng về tâm lý, hay trầm cảm và lo lắng quá mức.

· Chậm phát triển các kỹ năng nói ngôn ngữ, vận động như chạy, đi.

· Chậm đọc hiểu trong học tập, làm toán.

· Ngón tay bị cong bất thường.

· Ảnh hưởng các kỹ năng vận động trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin.

· Rối loạn nhân cách, thiếu tập trung/tăng động thái quá (ADHD) hoặc các triệu chứng của tự kỷ.

Theo nhiều trường hợp, các bé gái sớm được can thiệp sẽ có cuộc sống tốt hơn các bạn không được can thiệp, do đó những người được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ cần được theo dõi kỹ lưỡng về sức khỏe, biến chứng có thể liên quan đến tim và thận.

Hội chứng siêu nữ không có các triệu chứng rõ rệt, khó đến mức chẩn đoán cũng không thể thấy, tình trạng chỉ được chú ý khi các bé gái không đáp ứng các tiêu chuẩn trí tuệ ở các mốc phát triển bình thường. Hầu hết các bé gái mắc hội chứng siêu nữ đều có cuộc sống khỏe mạnh khi họ được chẩn đoán và can thiệp tâm lý và theo dõi kịp thời.

Người phụ nữ 40 năm không ngủ vẫn khỏe, chuyên gia vào cuộc sự thật mới hé lộ Nguyễn Tuyết21:33:23 13/04/2024Người phụ nữ vẫn tràn đầy năng lượng, sinh hoạt bình thường mỗi ngày dù không bao giờ lên giường đi ngủ khiến nhiều người không khỏi thắc mắc. Cho đến khi bác sĩ đo sóng não mới phát hiện sự thật.